染色体异常

2023-05-29 08:19
1男方 
 
男方精液检查结果为轻度弱精子症。既前向运动的精子25%,非前向运动的精子10%,不动精子65%。外周血G显带染色体分析结果为46,XY。
2女方 
 
抗缪勒氏管激素(AMH)2.56ng/ml,性激素正常。B超显示子宫大小正常,左侧卵巢有一个1.0cm×1.2cm的巧克力囊肿。外周血G显带核型分析结果为:46,XX,13pss。子宫输卵管造影显示双侧输卵管通畅。
夫妇俩拿着检查结果想,难怪不怀孕,还真是有问题!男方弱精子症,女方卵巢巧克力囊肿,还有染色体46,XX,13pss的问题。不能怀孕是三者综合作用的结果,还是其中之一导致?小茹听病友说,染色体有问题就会引起不孕,还要通过比较“高级”的三代试管助孕!看着自己染色体46,XX,13pss的结果,小茹感觉不能怀孕大多是自己的问题,她生怕丈夫会嫌弃自己……
然而,所有的担心似乎都是自寻烦恼。医生告诉小茹夫妇,他们不孕的原因可能主要是因为男方弱精子症。染色体46,XX,13pss的结果属于“染色体多态”,与不孕并无直接关系。2019年,夫妇双方在医生的建议下,选择了最简单的人工授精技术助孕,并最终获得了临床妊娠,于2020年初喜获一健康男婴。
有多少人在拿到染色体结果后会有与小茹一样的担心呢?在这些看似异常结果中,到底怎么分辨“染色体多态”?下面让我们一起来揭开它的“神秘面纱”,看看什么是染色体多态,为什么染色体多态是只“纸老虎”。
染色体多态(正常变异):指在正常人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的,通常没有明显的表现效应和病理学意义,也就是人与人之间在染色体水平允许存在的正常差异。包括染色体长度的变异和染色体数目、结构的变异。
染色体的多态性变异,是因为变异所涉及的染色体区域通常是一些被称为“异染色质”的区域,这些区域是一类“非编码”的高度重复的DNA序列,以密集固缩状态存在,复制较晚,这些区域不含有具有转录活性的基因,对于个体的表型没有影响。总体来说,这些都属于正常的染色体核型,绝大多数不会导致疾病的发生。
目前,多数学术观点认为染色体多态性一般是不致病的,如果不孕不育或复发性流产夫妇在系统检查过程中,做了染色体检查,出现下面(附表)的检查结果,均属于染色体多态性范畴,一般都不会成为你们不孕不育或复发性流产的主要原因,不必过度忧虑。
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